Пороки развития плода

Не всегда беременность проходит безоблачно и легко. К несчастью, у некоторых мамочек существует повышенный риск рождения ребеночка с аномалиями развития, такими как Сидром Дауна, Сидром Эдвардса и других врожденных пороков. Такой риск может быть как возрастным, так и вызванным генетическими особенностями женщины и наследственными заболеваниями.

 

Степень риска и вероятность рождения больного ребенка можно просчитать с помощью проведения перинатального скрининга первого и второго триместров. На основании полученных данных врач может рекомендовать обратиться за консультацией к генетику и предложить пройти дополнительные обследования для подтверждения или опровержения предположений о наличии врожденных заболеваний у плода.

 

Таких обследований несколько. Все они производятся на различных сроках ожидания малыша, направлены на получение точных результатов о заболевании и имеют некоторую вероятность возникновения осложнений беременности или ее прерывания. Остановимся подробнее на каждом виде исследований.

Самым первым видом обследований для точного определения пороков развития ребенка, таких как муковисцидоз или гемофилия, является биопсия ворсинок хориона. Процедура проводится в период с 10 по 12 неделю и заключается в заборе на исследование крошечного кусочка плаценты, содержащей генетический материал идентичный детскому. Процедура проводится путем прокола брюшины матери или при помощи введения влагалищного зонда. Результат анализа готов примерно через 7 дней после взятия.

Осложнения после проведения процедуры могут привести к прерыванию беременности.

Пожалуй, наиболее известным исследованием, проводимым для определения Синдрома Дауна у малыша, является исследование околоплодных вод или амниоцентез. Процедура проводится на сроке 16-8 недель под местной анестезией путем прокола живота матери и забора амниотической жидкости с помощью специальной иглы.

Данная процедура, как и другие, несет в себе опасность преждевременного прерывания беременности. Ее целесообразность необходимо тщательно взвешивать, поскольку результат анализа будет известен примерно через 20 дней после проведения - на сроке, когда прерывание беременности по показаниям переносится женщиной достаточно тяжело и несет в себе риск огромного количества осложнений.

 

К этому времени Вашему малышу исполнится уже 20-21 неделя – это уже полноценный человечек с ручками, ножками, глазками. Его сердечко полноценно бьется в груди и вероятно, Вы уже начнете ощущать его шевеления внутри своего тела физически. Кроме того, примерно 5% проведенных исследований не дают точного результата, и после всех перенесенных мучений женщина вновь остается в неведении.

Если по результатам первого скрининга имеется высокая вероятность наличия врожденных пороков развития или по итогам проведенной ультразвуковой диагностики у плода в наличии некоторые признаки таких пороков, женщине может быть предложено взятие на анализ пуповинной крови малыша или кордоцентез. Это исследование целесообразно проводить также при наличии резус-конфликта матери и ребенка для оценки его степени - в таком случае после получения результатов анализа малышу могут сделать переливание крови через пуповину.

 

Кордоцентез проводится на сроке в 22-25 недель в условиях стационара под местным обезболиванием путем прокола живота матери с обязательным предварительным проведением УЗИ.

 

После проведения исследования рекомендуется несколько дней отдыха, желательно в постели. Чаще всего данную процедуру проводят совместно с амниоцентезом – для получения более точных результатов.

Осложения:

Кордоцентез дает осложнения в 1-2% случаев, такие как прерывание беременности, возникновение и развитие инфекции.

Поскольку все три процедуры являются достаточно опасными в плане риска прерывания беременности, хоть процент такого риска и невелик, то их необходимость и целесообразность должна быть тщательно оценена женщиной. Если Вы собирайтесь пройти данные исследования лишь для исключения вероятности Синдрома Дауна при повышенных рисках, и другие более серьезные заболевания Вашей крошки маловероятны, то задумайтесь, насколько они необходимы для Вас, прежде чем согласиться.

 

Решиться на аборт, особенно на приличном сроке беременности может не каждая женщина. Если Вы внутренне решили, что оставите малыша в любом случае, то какая разница, когда Вы узнаете, здоров он или болен? Есть ли смысл мучить себя и его столь тяжелыми процедурами, как амниоцентез? И сможете ли вы простить себе, если беременность в результате таких исследований прервется?

 

Если нет четких показаний для проведения подобного рода обследований, то рекомендация проводить их или нет одна – не заморачивайте себе голову и настраивайтесь на положительный лад - и тогда Ваша беременность будет протекать прекрасно, а Ваш малыш родится самым красивым, умным и главное любимым!