Рождение здорового ребенка – приоритетная цель будущих родителей, находящихся на этапе планирования. Современная наука может многое, в том числе помочь с зачатием ребенка, выявить патологии и возможные осложнения у плода еще в утробе матери, позволяет выходить малюток, родившихся намного раньше срока. Что касается диагностики возможных патологий, наследственных заболеваний и отклонений у плода, то этим занимается такая наука как генетика.
В каких случаях можно получить консультацию специалиста-генетика?
На самом деле посетить специалиста можно как по собственному желанию, если вы считаете это необходимой мерой, так и по направлению от ведущего беременность врача. Медико-генетические консультации проводятся как в частных городских клиниках, так и в госучреждениях, подконтрольных Министерству Здравоохранения. Естественно, частные клиники предоставляют платные услуги, но принимают вне зависимости от того, есть ли у вас направление. Зато в государственных центрах получить консультацию можно абсолютно бесплатно по полису ОМС, но в этом случае у вас должно быть направление из женской консультации, в которой вы стоите на учете.
Хорошо, с платными консультациями все более или менее понятно: есть сомнения, то милости просим к врачу на разговор. Но направление в женской консультации выдается тем супружеским парам, которые входят в группу риска. Среди них:
- ✓ пары с большой разницей в возрасте;
- ✓ супруги, являющиеся близкими родственниками;
- ✓ возрастные будущие родители и наоборот (до 18 лет);
- ✓ при наличии у родственников с обеих сторон наследственных заболеваний;
- ✓ невынашивание беременности в анамнезе,
- ✓ мертворождение, невыясненное с медицинской точки зрения бесплодие; старшие дети с отклонениями в развитии, наследственными заболеваниями;
- ✓ пары, в которых один из супругов (или оба) подвергались воздействию радиации, химических средств, ядов и т.д.
Как проходит консультация?
Вне зависимости от того, каким образом вы попадете в кабинет генетика, консультация будет проходить по одному и тому же сценарию:
1. Специалист собирает анамнез. Врач задает вопросы о вашей наследственности, перенесенных заболеваниях, наличии заболеваний у родственников. Он обязательно поинтересуется о возможных проблемах с зачатием, были ли выкидыши, замершие беременности. Возможно, последуют вопросы, с первого взгляда не имеющие общего с наследственностью: о месте жительства, специфике работы каждого из супругов, приеме лекарственных средств в последнее время и т.д.;
2. После того, как вся информация будет собрана в полной мере, специалист назначит дополнительные диагностические исследования для определения риска зачатия ребенка с наследственными заболеваниями и мутациями в хромосомном наборе. Масштабность этих исследований напрямую зависит от того, что удается выяснить из беседы с будущими родителями. Но обычно специалист направляет пару на консультации к узким специалистам, назначает развернутый биохимический анализ крови. При необходимости также назначается кариотипирование, HLA-типирование и ряд других исследований;
3. После того, как результаты анализов попадут в руки генетика, он производит их расшифровку и уже может сделать заключение о вероятности рождения ребенка с отклонениями. Обязательно приводятся рекомендации для будущих родителей.
{banner_reklama2}
Результаты генетических исследований: оценка степени риска
По итогам медико-генетической консультации можно сделать выводы о вероятности рождения малыша с проблемами в развитии. Принято выделять три степени риска:
- ✓ низкая (вероятность рождения здорового малыша 90 % и выше);
- ✓ средняя (80-90 %);
- ✓ высокая (меньше 80 %).
Если степень риска относят к средней, то в этом случае все же очень высока вероятность того, что малыш появится на свет здоровым. Но в течении всего срока беременности будущая мама будет проходить дополнительные исследования и скрининги, позволяющие оценить темпы развития плода и выявить возможные отклонения еще до родов.
Если наследственность у будущих родителей отягощенная, они или их близкие родственники имеют какие-то наследственные заболевания или хромосомные мутации, то степень рождения ребенка с подобными отклонениями достаточно высока. В таких случаях решается вопрос о прерывании беременности (если достоверно известно о патологиях плода), если таковая есть, либо об использовании репродуктивных технологий.
Диагностика во время беременности
Даже если беременность уже есть, современная медицина и возможности диагностики позволяют выявить врожденные отклонения еще в утробе и вовремя принять меры. В этом случае у женщин из группы риска помимо трех стандартных УЗИ-скринингов будут проводиться дополнительные исследования различного характера.
К группе риска относятся:
- ✓ возрастные и несовершеннолетние беременные;
- ✓ с наследственными заболеваниями в анамнезе;
- ✓ с патологической беременностью в анамнезе;
- ✓ женщины с алкоголизмом, наркоманией, синдромом приобретенного иммунодефицита, ВИЧ, гепатитом;
- ✓ если в первом триместре имели место воздействия с возможным тератогенным эффектом (прием противопоказанных при беременности препаратов, если женщина переболела опасными заболеваниями на ранних сроках беременности, подвергалась радиационному облучению, действию химических веществ, ядов и т.д.).
Диагностика возможных патологий при беременности
Тем, кому однажды уже посчастливилось ходить с животиком, должно быть известно, что Узи-скрининг в каждом триместре (а их всего три) является обязательной процедурой вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска и как протекает гестационный период. Такие меры позволяют выявить отклонения в развитии еще до рождения малыша, соответственно, существенно снизить вероятность рождения больных и нежизнеспособных детей. В некоторых случаях отклонения в развитии корректируются еще в период вынашивания малыша.
Итак, все исследования при беременности условно можно разделить на две группы:
- ✓ неинвазивные – являются относительно безопасными и, как правило, не вызывают осложнений. К ним относятся ультразвуковые методы диагностики и биохимические анализы крови;
- ✓ инвазивные – назначаются в крайних случаях строго по показаниям, поскольку есть определенная вероятность возникновения осложнений после проведения исследований. К инвазивным методам относят: забор крови из пуповины, забор околоплодных вод, биопсию хориона и плацентоцентез.
Плановое УЗИ проводится раз в триместр (на 11, 22 и 32 неделе беременности) и позволяет оценить степень развития плода согласно установленному сроку, выявить патологии и возможные проблемы в 85 % случаев.
Что касается биохимического анализа крови, то это развернутое исследование кровяной сыворотки, позволяющее выявить концентрацию определенных веществ в организме будущей матери. К таким веществам относят в том числе гормоны, такие как ХГЧ, эстриол и т.д. Полученные значения сравниваются с нормами концентрации согласно текущему сроку и позволяют выявить возможные отклонения или угрозу выкидыша. За всю беременность придется сдать два плановых анализа в первом (8-13 недель) и втором (16-20) триместрах.
Теперь проговорим об инвазивных диагностических методах. Инвазивными они называются потому, что для их проведения необходимо нарушение целостного покрова тканей женщины, возможно даже взятие образца тканей для исследования как в случае с биопсией хориона, например. Теоретически обычный анализ крови – это тоже инвазивный метод, но в нашем случае мы его отнесли к безопасным и обязательным процедурам.
Забор крови из пуповины (кордоцентез)
Процедура, необходимая для выявления генетических заболеваний плода, болезней крови и резус-конфликта в паре «мать-плод». Проводится с обезболиванием под контролем УЗИ на 22-24 неделе гестации.
Забор околоплодных вод (амниоцентез)
также проводится под контролем УЗИ и необходимо для выявления хромосомных мутаций и наследственных заболеваний плода. По показаниям может проводиться на любом сроке (в первом триместре такую процедуру называют ранним амниоцентезом, в остальных случаях – поздним), но оптимальным считается срок 16-20 недель.
Биопсия хориона
Для исследования проводится забор участка тканей хориона на ранних сроках (9-12 недель). Процедура также проводится с анестезией и под контролем ультразвука.
Плацентоцентез
Забор участка плаценты под контролем УЗИ и при обезболивании. Необходим для выявления хромосомных аномалий, генетических болезней и пороков развития плода. Процедура проводится во втором триместре строго по показаниям.
Любые инвазивные методы исследования опасны тем, что есть риск (хоть и очень небольшой – в среднем 2-4 %) развития осложнений (случайное ранение плода, заражение, подтекание околоплодных вод, прерывание беременности, кровотечение и т.д.). Поэтому часто после проведения процедуры назначаются антибиотики и сохраняющая терапия.
Заключение
Даже если вы относитесь к группе риска, имеете отягощенную наследственность и огромное желание иметь ребенка – это не повод ставить крест на семейном счастье и возможности быть родителями. Шанс рождения здорового малыша всегда есть, причем очень хороший, поэтому в вашем случае просто нужно подойти к вопросу планирования очень тщательно.
Запомните, что во время беременности при проведении вышеописанных исследований всегда сохраняется шанс наличия ошибки в результатах. Поэтому только комплексный подход и множественные исследования могут с уверенностью сказать о наличии патологий плода и, по возможности, предложить методы решения проблемы.
