Генетика и планирование семьи: особенности пренатальной диагностики


Рождение здорового ребенка – приоритетная цель будущих родителей, находящихся на этапе планирования. Современная наука может многое, в том числе помочь с зачатием ребенка, выявить патологии и возможные осложнения у плода еще в утробе матери, позволяет выходить малюток, родившихся намного раньше срока. Что касается диагностики возможных патологий, наследственных заболеваний и отклонений у плода, то этим занимается такая наука как генетика.
 

консультация генетика при планировании беременности


В каких случаях можно получить консультацию специалиста-генетика?

На самом деле посетить специалиста можно как по собственному желанию, если вы считаете это необходимой мерой, так и по направлению от ведущего беременность врача. Медико-генетические консультации проводятся как в частных городских клиниках, так и в госучреждениях, подконтрольных Министерству Здравоохранения. Естественно, частные клиники предоставляют платные услуги, но принимают вне зависимости от того, есть ли у вас направление. Зато в государственных центрах получить консультацию можно абсолютно бесплатно по полису ОМС, но в этом случае у вас должно быть направление из женской консультации, в которой вы стоите на учете.
 
Хорошо, с платными консультациями все более или менее понятно: есть сомнения, то милости просим к врачу на разговор. Но направление в женской консультации выдается тем супружеским парам, которые входят в группу риска. Среди них:
 
  • ✓ пары с большой разницей в возрасте;
  • ✓ супруги, являющиеся близкими родственниками;
  • ✓ возрастные будущие родители и наоборот (до 18 лет);
  • ✓ при наличии у родственников с обеих сторон наследственных заболеваний;
  • ✓ невынашивание беременности в анамнезе,
  • ✓ мертворождение, невыясненное с медицинской точки зрения бесплодие; старшие дети с отклонениями в развитии, наследственными заболеваниями;
  • ✓ пары, в которых один из супругов (или оба) подвергались воздействию радиации, химических средств, ядов и т.д.

Как проходит консультация?

Вне зависимости от того, каким образом вы попадете в кабинет генетика, консультация будет проходить по одному и тому же сценарию:
 
1. Специалист собирает анамнез. Врач задает вопросы о вашей наследственности, перенесенных заболеваниях, наличии заболеваний у родственников. Он обязательно поинтересуется о возможных проблемах с зачатием, были ли выкидыши, замершие беременности. Возможно, последуют вопросы, с первого взгляда не имеющие общего с наследственностью: о месте жительства, специфике работы каждого из супругов, приеме лекарственных средств в последнее время и т.д.;
 
2. После того, как вся информация будет собрана в полной мере, специалист назначит дополнительные диагностические исследования для определения риска зачатия ребенка с наследственными заболеваниями и мутациями в хромосомном наборе. Масштабность этих исследований напрямую зависит от того, что удается выяснить из беседы с будущими родителями. Но обычно специалист направляет пару на консультации к узким специалистам, назначает развернутый биохимический анализ крови. При необходимости также назначается кариотипирование, HLA-типирование и ряд других исследований;
 
3. После того, как результаты анализов попадут в руки генетика, он производит их расшифровку и уже может сделать заключение о вероятности рождения ребенка с отклонениями. Обязательно приводятся рекомендации для будущих родителей.
 
{reklama2} 

Результаты генетических исследований: оценка степени риска

По итогам медико-генетической консультации можно сделать выводы о вероятности рождения малыша с проблемами в развитии. Принято выделять три степени риска:
 
  • ✓ низкая (вероятность рождения здорового малыша 90 % и выше);
  • ✓ средняя (80-90 %);
  • ✓ высокая (меньше 80 %).
 
Если степень риска относят к средней, то в этом случае все же очень высока вероятность того, что малыш появится на свет здоровым. Но в течении всего срока беременности будущая мама будет проходить дополнительные исследования и скрининги, позволяющие оценить темпы развития плода и выявить возможные отклонения еще до родов.
 

генетический анализ при планировании беременности

 

Если наследственность у будущих родителей отягощенная, они или их близкие родственники имеют какие-то наследственные заболевания или хромосомные мутации, то степень рождения ребенка с подобными отклонениями достаточно высока. В таких случаях решается вопрос о прерывании беременности (если достоверно известно о патологиях плода), если таковая есть, либо об использовании репродуктивных технологий.

Диагностика во время беременности

Даже если беременность уже есть, современная медицина и возможности диагностики позволяют выявить врожденные отклонения еще в утробе и вовремя принять меры. В этом случае у женщин из группы риска помимо трех стандартных УЗИ-скринингов будут проводиться дополнительные исследования различного характера.
 
К группе риска относятся:
 
  • ✓ возрастные и несовершеннолетние беременные;
  • ✓ с наследственными заболеваниями в анамнезе;
  • ✓ с патологической беременностью в анамнезе;
  • ✓ женщины с алкоголизмом, наркоманией, синдромом приобретенного иммунодефицита, ВИЧ, гепатитом;
  • ✓ если в первом триместре имели место воздействия с возможным тератогенным эффектом (прием противопоказанных при беременности препаратов, если женщина переболела опасными заболеваниями на ранних сроках беременности, подвергалась радиационному облучению, действию химических веществ, ядов и т.д.).

Диагностика возможных патологий при беременности

Тем, кому однажды уже посчастливилось ходить с животиком, должно быть известно, что Узи-скрининг в каждом триместре (а их всего три) является обязательной процедурой вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска и как протекает гестационный период. Такие меры позволяют выявить отклонения в развитии еще до рождения малыша, соответственно, существенно снизить вероятность рождения больных и нежизнеспособных детей. В некоторых случаях отклонения в развитии корректируются еще в период вынашивания малыша.
 
Итак, все исследования при беременности условно можно разделить на две группы:
 
  • ✓ неинвазивные – являются относительно безопасными и, как правило, не вызывают осложнений. К ним относятся ультразвуковые методы диагностики и биохимические анализы крови;
  • ✓ инвазивные – назначаются в крайних случаях строго по показаниям, поскольку есть определенная вероятность возникновения осложнений после проведения исследований. К инвазивным методам относят: забор крови из пуповины, забор околоплодных вод, биопсию хориона и плацентоцентез.
 
Плановое УЗИ проводится раз в триместр (на 11, 22 и 32 неделе беременности) и позволяет оценить степень развития плода согласно установленному сроку, выявить патологии и возможные проблемы в 85 % случаев.
 
Что касается биохимического анализа крови, то это развернутое исследование кровяной сыворотки, позволяющее выявить концентрацию определенных веществ в организме будущей матери. К таким веществам относят в том числе гормоны, такие как ХГЧ, эстриол и т.д. Полученные значения сравниваются с нормами концентрации согласно текущему сроку и позволяют выявить возможные отклонения или угрозу выкидыша. За всю беременность придется сдать два плановых анализа в первом (8-13 недель) и втором (16-20) триместрах.
 

генетическое обследование при планировании беременности

 

Теперь проговорим об инвазивных диагностических методах. Инвазивными они называются потому, что для их проведения необходимо нарушение целостного покрова тканей женщины, возможно даже взятие образца тканей для исследования как в случае с биопсией хориона, например. Теоретически обычный анализ крови – это тоже инвазивный метод, но в нашем случае мы его отнесли к безопасным и обязательным процедурам.

Забор крови из пуповины (кордоцентез)

Процедура, необходимая для выявления генетических заболеваний плода, болезней крови и резус-конфликта в паре «мать-плод». Проводится с обезболиванием под контролем УЗИ на 22-24 неделе гестации.

Забор околоплодных вод (амниоцентез)

также проводится под контролем УЗИ и необходимо для выявления хромосомных мутаций и наследственных заболеваний плода. По показаниям может проводиться на любом сроке (в первом триместре такую процедуру называют ранним амниоцентезом, в остальных случаях – поздним), но оптимальным считается срок 16-20 недель.

Биопсия хориона

Для исследования проводится забор участка тканей хориона на ранних сроках (9-12 недель). Процедура также проводится с анестезией и под контролем ультразвука.

Плацентоцентез

Забор участка плаценты под контролем УЗИ и при обезболивании. Необходим для выявления хромосомных аномалий, генетических болезней и пороков развития плода. Процедура проводится во втором триместре строго по показаниям.
 
Любые инвазивные методы исследования опасны тем, что есть риск (хоть и очень небольшой – в среднем 2-4 %) развития осложнений (случайное ранение плода, заражение, подтекание околоплодных вод, прерывание беременности, кровотечение и т.д.). Поэтому часто после проведения процедуры назначаются антибиотики и сохраняющая терапия.

Заключение

Даже если вы относитесь к группе риска, имеете отягощенную наследственность и огромное желание иметь ребенка – это не повод ставить крест на семейном счастье и возможности быть родителями. Шанс рождения здорового малыша всегда есть, причем очень хороший, поэтому в вашем случае просто нужно подойти к вопросу планирования очень тщательно.
 
Запомните, что во время беременности при проведении вышеописанных исследований всегда сохраняется шанс наличия ошибки в результатах. Поэтому только комплексный подход и множественные исследования могут с уверенностью сказать о наличии патологий плода и, по возможности, предложить методы решения проблемы.


Оцените материал:
  • Просмотров: 4 473



Загрузка...
  • Хотите обсудить статью? Не пропустите ни одного комментария!

    Получайте самые свежие мнения на почту

    Получить

Оставить комментарий

Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив